Anin život i DiĐorđov sindrom (mikrodelecija 22q11.2)

Piše: Tamara Todorović

Anin život je bio popločan izazovima od samog rođenja. Počevši od rane dijagnoze srčane mane pa sve do komplikacija nakon operacija, svaki korak je bio praćen borbom i naporom. Međutim, ti izazovi nisu prestali sa fizičkim zdravljem – kasnije su se pojavili i problemi sa sluhom, govorom, učenjem i mentalnim zdravljem. Kroz svaku fazu njenog razvoja, Ana i njena majka suočavale su se sa novim preprekama, često nailazeći na nedovoljno razumevanje i podršku u medicinskom sistemu. Ipak, uprkos svemu tome, Ana je uspela da izraste u odlučnu, hrabru tinejdžerku koja se ne predaje pred izazovima. Aninu priču sa nama deli njena mama, Vesna.

“Ana je rođena kao naizgled zdravo dete, osim umbilikalne hernije koju je imala na rođenju, ali uskoro su se pojavili prvi problemi. Zbog nedovoljnog razvoja upućeni smo specijalisti dečjie pedijatrije koja je posumnjala na probleme sa srcem i prosledila nas kardiologu. Sa tri meseca ustanovili su da Ana ima tešku srčanu manu koja zahteva otvorenu operaciju srca. Naredna tri meseca borili smo se da ojača kako bi podnela operaciju koja je uspešno izvedena kada je imala 6 meseci. Dva meseca kasnije otkrili smo da ima urinarnu infekciju stečenu u bolnici koja je bila rezistentna na oralne antibiotike te smo dobili uput za nefrologa da se odredi terapija. Nakon analiza i UZ otkrivamo da Ana ima samo jedan bubreg. Srećom, doktorka je uspela da pronađe adekvatnu terapiju i infekcija je sanirana bez posledica a mi smo počeli da redovno kontrolišemo stanje bubrega. Doktorka nas je uputila genetičaru da se proveri šta je uzrok njenih srčanih i bubrežnih mana, genetičar je uradio kariotip koji je bio uredan, i to je bilo to što se njih tiče.

Po završetku porodiljskog odsustva ja sam se vratila na posao a Ana je krenula u vrtić. Tada su počele učestale respiratorne infekcije koje su se više puta završile upalom pluća i hospitalizacijom. Nakon treće upale pluća doktorka mi je zabranila da je šaljem u kolektiv sa ečima: Sledeći put možda neće preživeti. Dijagnostikovana joj je astma i dobila je prevenciju i preporuku za inhalacije u slučaju prehlade. Na preporuku pedijatra počeli smo da radimo na jačanju imuniteta raznim suplementima i probioticima i kada je godinu dana kasnije ponovo krenula u vrtić izgledalo je da je sve u redu. Do predškolskog uzrasta činilo se da smo uhvatili neki ritam i uz redovne kontrole kod kardiologa, nefrologa, pulmologa i ortopeda (zbog problema sa stopalima) Ana je rasla kao jedno tipično i srećno dete.

Kada je imala nešto više od 5 godina primetila sam da nešto slabije čuje i nakon ispitivanja utvrđeno je da ima konduktivnu nagluvost i želeći da to saniramo pre polaska u školu odvela sam je kod ORL u našoj dečijoj bolnici koji su odlučili da bi najbolji put da se to reši bio da joj izvade adenoide. Istovremeno urađena je i operacija hernije (da bi je poštedeli višestrukog uvođenja u anesteziju). Operacije su prošle odlično. Jedini problem je bio što Ana nakon adenoiktomije više nije mogla da govori. Svaki put kada bi pokušala da nešto kaže, sav vazduh bi izašao kroz nos i govor je bio potpuno nerazumljiv. Tek tada su utvrdili da ima kratko nepce i hemiparezu nepca. To je bio prelomni trenutak kada sam ja tražeći
odgovor na pitanje zašto se kod dece nakon operacije adenoida pojavljuje hipernazalni govor, naletela na dijagnozu mikrodelecije 22q11.2. Čitajući o sindromu delecije 22q videla sam da se svi njeni problemi i simptomi koje je imala od rođenja mogu objasniti ovim sindromom. U susretu sa genetičarom i na osnovu kliničke slike i njenih facijalnih karakteristika dobila je radnu dijagnozu DiĐorđov sindrom (odnosno mikrodelecija 22q11.2). Posledica vađenja adenoida je bila da je nakon toga dve godine imala intenzivnu govornu terapiju da bi uopšte mogla da artikuliše glasove. Zbog problema sa govorom se povukla u sebe i imala velikih problema u socijalizaciji.

Tokom nižih razreda osnovne škole imala je divnu učiteljicu koja se zaista trudila da joj pomogne i da joj olakša boravak u školi poštujući preporuke o radu sa decom sa mikrodelecijom 22q koje sam joj dala. Istovremeno se odvijala i moja borba sa sistemom da dete dobije definitivnu dijagnozu i to smo konačno uspeli tri godine nakon postavljanja sumnje na sindrom. Polaskom u peti razred, problemi sa vršnjacima su počeli da narastaju i sve su očiglednije bile teškoće u usvajanju gradiva i pored očuvanih intelektualnih sposobnosti. Bile su to teške godine i za nju i za mene jer je učenje bilo mučenje i izvor brojnih sukoba između nas dve. Iako sam ja po struci školski psiholog, ni meni nije bilo potpuno jasno i vidljivo koliko su duboki njeni problemi u usvajanju gradiva. Nekoliko godina i nastavnici su odbijali da prihvate da dete ima teškoće, da bismo konačno u 7. razredu uspeli da dobijemo IOP iz matematike i fizike. Jedna od stvari koje žalim je što sam je toliko pritiskala u vezi sa učenjem, a s druge strane to je bilo neophodno da bi uspela da upiše srednju školu koju je želela. Na žalost, njene teškoće nisu bile dovoljno izražene da bi imala neke benificije tokom upisa i morala je da ima odgovarajući uspeh u školi i na završnom testu da bi upisala umetničku školu.

Znajući da delecija 22q može da izazove psihijatrijske probleme, kada je ušla u pubertet odvela sam je kod psihijatra. Neko vreme je sve bilo ok, išli smo redovno na kontrole, a onda se desio kovid. Ona je bila prvi razred srednje škole i u strahu da se ne zarazi, te godine sam je prebacila na onlajn nastavu. I malo po malo njeno mentalno stanje je počelo da se pogoršava, a pristup psihijatru nam je bio onemogućen. S obzirom da sam ja psiholog, mislila sam da ću moći da držim pod kontrolom njenu sve češću agresiju i autoagresivne ispade i da je dovoljno da samo razgovaramo o tome. Shvatila sam koliko je situacija ozbiljna kada je dobila potpuni psihotični napad sa prinudnim mislima i radnjama. Nakon toga smo uspeli da dođemo do psihijatra koji je uveo farmakoterapiju i od tada je relativno stabilno.

Ana pored osnovne (Sy DiGeorge), ima još 19 dijagnoza, isto toliko lekara koji brinu o njoj i pije 17 tableta različitih lekova svakog dana, ali kada je vidite izgleda kao i svaki drugi tinejdžer sa svojim željama, potrebama i snovima. Ima svojih dobrih i loših dana, ali sve u svemu dobro funkcioniše. Sada završava četvrti razred srednje škole koju uspešno pohađa i planira da nastavi školovanje na fakultetu.”

Anin život je priča o istrajnosti, ljubavi i borbi. Kroz sve nedaće i prepreke koje su joj se našle na putu, ona je pronašla snagu da se izbori za svoj život i svoje snove. Njena priča istovremeno osvetljava svetlost i tamu zdravstvenog sistema, pokazujući nam koliko je važno da se svako dete tretira sa punim razumevanjem, poštovanjem i brigom.

Dok Ana završava srednju školu i razmišlja o budućnosti na fakultetu, ona nas podseća na to da su snaga volje i podrška ključni faktori u prevazilaženju najtežih izazova.

Podeli i ti svoju priču, inspiriši zajednicu i pruži podršku. Piši nam na communications@norbs.rs