Diskriminacija predstavlja drugačije, nejednako, ophođenje prema pojedincu ili grupama ljudi na osnovu nekog njihovog specifičnog svojstva, što za posledicu ima njihov nejednak položaj u ostvarivanju prava koja im pripadaju.
Kada govorimo o isključivanju kao vidu diskriminacije, njime osobe sa retkim bolestima mogu biti pogođene na direktan način, u situaciji kada im se zbog njihovog zdravstvenog stanja ili specifičnih zdravstvenih potreba uskraćuje ono što se drugima ne uskraćuje. Primeri za to mogli bi da budu nedobijanje ili gubitak posla usled zdravstvenog stanja, isključenje iz procesa redovnog školovanja, i dr.
Kada se govori o pružanju istovetnog tretmana, kao vidu diskriminacije, misli se pre svega na to da su osobe sa retkim bolestima vrlo često pogođene neznanjem, ignorisanjem i nezadovoljavanjem njihovih potreba na nivou zaštite (zdravstvene, socijalne i druge), obrazovanja, zapošljavanja, kao i nepružanjem podrške obolelima i članovima njihovih porodica.
Na nivou zdravstvene zaštite, ovaj vid diskriminacije prepoznaje se u nedovoljnom uključivanju problema osoba koje žive sa retkim bolestima u kontekst javnog zdravlja i planiranja zdravstvene zaštite. To za posledicu ima neučestvovanje zdravstvenog osiguranja u priznavanju troškova tretmana i lečenja osoba sa retkim bolestima.
U socijalnoj zaštiti, osobe sa retkim bolestima se najčešće uključuju u šeme zaštite pod istim ili sličnim standardom sa osobama sa invaliditetom i uopšte se ne prepoznaju autonomno, pa zbog ne postoji ni adekvatna zaštita.
Kada je u pitanju podrška osobi koja živi sa retkom bolešću ili njegovoj porodici (bilo da je u pitanju dete ili odrasla osoba) u vidu mera kojima se obezbeđuju socijalna sigurnost i dostojanstvo, ovu grupu uglavnom karakteriše sistemska nevidljivost i neosetljivost za njihove kompleksne potrebe.
Opstanak i puna integracija u sistem obrazovanja takođe su ugroženi zanemarivanjem, neodgovornošću sistema i pojedinaca, kao i diskriminativnim praksama.
U pogledu rada i zapošljavanja, diskriminacija osoba sa retkim bolestima vidljiva je kroz oba vida diskriminativnih radnji. Istovremeno, vidovi afirmativnih akcija (pozitivne diskriminacije, što predstavlja mere kojima se namerno čini razlika, da bi se početni neravnopravni položaj neutralisao i postigao odgovarajući nivo zadovoljenosti potreba i ravnopravnosti) su nedovoljno razvijeni ili u potpunosti izostaju.
Najkompleksniji oblik diskriminacije u kontekstu zdravstvene zaštite osoba sa retkim bolestima odnosi se na pojam „osnovne zdravstvene zaštite“, odnosno “minimalnog obima zdravstvene zaštite”. Minimalni obim obuhvata osnovne lekove, hitnu medicinsku pomoć, kao i osnovne životne uslove (pijaća voda, hrana i smeštaj).
Problem je u tome što se na zahteve i potrebe osoba sa retkim bolestima ne gleda kao na sastavni deo „minimalnog obima“, jer se zdravstvena zaštita posmatra iz perspektive sistema i masovnosti pokrića, a ne iz perspektive pojedinca ili grupe.
Tako osobe koje žive sa retkim bolestima dolaze u situaciju da se medikamenti potrebni za tretman osoba sa retkim bolestima, dijagnostika , kao i ostali vidovi ostvarivanja prava, zanemaruju kao skupi, prekomerni, nestandardni i relevantni za samo mali, određeni deo stanovništva. Pri tome, zanemaruje se činjenica da ono što je za nekoga tretman koji spašava život ili ga održava u životu, svakako predstavlja minimum prava i potreba za tog pacijenta.